태아 때부터 치료받은 아기, 30개월까지 건강 유지…희귀병 조기 치료 가능할까?

👶 "자궁 속에서 치료받은 최초의 사례!"
✅ 선천적 척수근육위축증(SMA) 태아, 뱃속에서 유전자 치료 후 건강 유지
✅ 출산 전 치료가 희귀병 극복의 열쇠 될까?

 

관련기사 바로가기 👈클릭

 

태아 때부터 치료받은 아기, 30개월까지 건강 유지…희귀병 조기 치료 가능할까?

 

 

📌 자궁 속에서 치료받은 아기, 어떻게 가능했을까?

🔬 척수근육위축증(SMA)이란?
✔ 태아 발달 과정에서 운동신경이 비정상적으로 형성되는 희귀 유전병
✔ SMN 단백질 부족 → 신경세포 유지 불가 → 근육 감소 → 생존율 낮음
✔ 신생아 1만 명 중 1명 발생, 치료받지 않으면 대부분 3년 내 사망

---

🧬 태아 치료, 어떻게 진행됐을까?

👩‍⚕️ 연구진과 부모, 출생 전 치료 가능성 논의 후 FDA 승인 획득
✔ 엄마는 임신 32주 차부터 6주간 매일 치료제 리스디플람(Risdiplam) 복용
✔ 양수·탯줄 혈액 검사 통해 태아에게 약물 전달 확인
✔ 출생 후 생후 1주 차부터 신생아에게 직접 약물 투여

---

💡 치료 결과, 기적 같은 변화!

🔹 출생 직후 혈액 내 SMN 단백질 수치 상승
🔹 근육 약화·신경 손상 없이 정상 발달
🔹 생후 30개월까지 건강 유지
🔹 기존 SMA 신생아보다 신경 손상 위험 현저히 낮음

📢 연구진: "아이 건강 상태 매우 양호! 하지만 평생 치료와 관리 필요"

---

🚀 자궁 내 치료, 유전병 치료의 새로운 가능성?

💊 기존 SMA 치료제는 출생 직후 투여 → 효과 불확실한 경우 많음
💡 자궁 속 치료 = 더 빠르고 강력한 치료 효과 가능성
🧑‍⚕️ 연구진: "출산 후 치료가 효과 없을 경우, 출생 전 치료가 대안될 것"

---

🧐 앞으로의 과제는?

✔ 자궁 내 치료가 모든 희귀병 치료에 적용될 수 있을까?
✔ 장기적인 건강 유지 가능성 추가 연구 필요
✔ FDA 승인 후 더 많은 사례 적용 가능성 확대 기대

🎯 이번 연구가 희귀병 조기 치료의 새로운 길을 열 수 있을까요?
💖 앞으로 유전병 치료의 패러다임이 바뀔 가능성이 높아지고 있습니다! 💪