"소변이 검은색?" 알캅톤뇨증이란?

💡 눈, 귀, 피부까지 변색되는 희귀 질환…유전자 돌연변이가 원인!

🔎 알캅톤뇨증(Alkaptonuria)이란?

✅ 매우 희귀한 유전 질환으로, 단백질 분해 과정에서 이상이 생기는 병
✅ 몸에서 **호모겐티식산(homogentisic acid)**이라는 물질이 쌓이면서
✅ 소변이 검은색으로 변하고, 관절과 장기에 축적되며 변색 유발

📍 주요 증상
✔ 소변이 공기와 닿으면 검은색으로 변색
✔ 눈의 각막, 귀, 코, 피부가 검게 변함
✔ 관절염과 유사한 증상 → 50~60대에 인공관절 수술 필요할 수도
✔ 심장, 신장 기능 저하 가능성

🚨 특히 남성에게 더 심각하게 나타나는 경향!

📢 알캅톤뇨증은 HGD 유전자 돌연변이로 인해 발생
✔ 이 유전자는 단백질 대사 과정에서 호모겐티식산을 분해하는 효소를 생성
✔ 유전자 돌연변이로 인해 효소 기능이 상실되면서
✔ 호모겐티식산이 체내에 축적 → 조직과 장기를 변색시키고 손상

📍 특히 축적되기 쉬운 부위
✅ 관절(고관절, 무릎, 어깨) → 조기 관절염 발생 위험 증가
✅ 눈 각막, 귀, 코 → 피부와 조직이 어두운 색으로 변색
✅ 심장, 신장 → 기능 저하 가능

🚨 아직 완치 치료법 없음
✔ 다만, 증상을 완화하는 치료는 가능

🩺 치료 방법
1️⃣ 니티시논(Nitisinone) 약물 연구 중

호모겐티식산 생성을 억제하는 효과 기대
2️⃣ 통증 조절을 위한 진통제 및 항염증제 사용
3️⃣ 물리치료 및 운동으로 관절 기능 유지
4️⃣ 저단백 식단 유지 (체내 단백질 대사 부담 줄이기)
5️⃣ 정기 검진으로 심장·신장 상태 모니터링

📌 소변이 공기와 닿았을 때 검게 변색
📌 관절이 점점 굳어지고 통증이 심해짐
📌 눈, 귀, 피부가 점점 어두운 색으로 변함

👨‍⚕️ 가족력이 있다면 유전자 검사 추천!
알캅톤뇨증은 유전 질환이므로, 가족 중에 환자가 있다면 검진 필수 💡

🚨 검은 소변이 지속된다면 반드시 병원을 방문하세요! 🏥